La Sindrome di Poland è una rara malformazione congenita caratterizzata da anomalie nello sviluppo muscolare e scheletrico toracico e dell’arto superiore. Si stima che la sua incidenza sia di circa 1 caso su 20.000-30.000 nati vivi, con una prevalenza maggiore nei maschi rispetto alle femmine. La gravità e la presentazione clinica della sindrome possono variare significativamente da un individuo all’altro.
La Sindrome di Poland si manifesta principalmente con una combinazione di anomalie muscolari, scheletriche e, in alcuni casi, vascolari. Le caratteristiche principali includono:
Agenesia o ipoplasia del muscolo grande pettorale:
Questa è la caratteristica più distintiva della sindrome, che può coinvolgere l’intero muscolo o solo una parte di esso. L’assenza del muscolo grande pettorale comporta un aspetto concavo del torace sul lato interessato.
Anomalie della mammella:
Nelle donne, la sindrome può causare ipoplasia o assenza del tessuto mammario e del complesso areola-capezzolo sul lato interessato. Questo può rappresentare un problema estetico significativo, soprattutto durante la pubertà.
Anomalie della parete toracica:
I pazienti possono presentare ipoplasia o assenza delle coste, in particolare le coste costali 2-4. Questa anomalia contribuisce all’aspetto asimmetrico del torace e può causare problemi respiratori in casi gravi.
Anomalie dell’arto superiore:
Possono essere presenti malformazioni della mano, conosciute come sindattilia (fusione delle dita) o brachidattilia (dita corte). Queste anomalie si osservano generalmente sullo stesso lato dell’agenesia muscolare.

Eziologia
L’eziologia esatta della Sindrome di Poland non è ancora completamente compresa. Si ritiene che la condizione derivi da un’interruzione del flusso sanguigno alla regione succlavia durante la sesta settimana di sviluppo embrionale. Questa ipotesi vascolare spiega la distribuzione asimmetrica delle anomalie, poiché la ridotta perfusione sanguigna impedisce lo sviluppo normale dei tessuti nella regione pettorale e nell’arto superiore.

Tecniche chirurgiche
Il trattamento della Sindrome di Poland è personalizzato in base alla gravità e alla specificità delle anomalie presenti in ciascun paziente. Gli approcci terapeutici principali includono:
La ricostruzione del muscolo pettorale, che può essere realizzata utilizzando lembi muscolari prelevati da altre parti del corpo, come il muscolo grande dorsale¹. Questa procedura migliora l’aspetto estetico e ripristina la funzionalità muscolare del muscolo pettorale.
Nelle pazienti femminili con ipoplasia mammaria, il trattamento è basato su diverse tecniche di ricostruzione mammaria. Si possono utilizzare protesi mammarie, da sole o in combinazione con il lembo gran dorsale o con trapianto di tessuto adiposo autologo (lipofilling). I risultati estetici sono molto spesso più che soddisfacenti, se eseguite da professionisti del settore e specialisti in chirurgia plastica, ricostruttiva ed estetica.

• Santanelli di Pompeo F, Sorotos M, Paolini G, D’Orsi G, Firmani G. The use of Fat-Augmented Latissimus Dorsi (FALD) flap for male Poland Syndrome correction: a case report. Case Reports Plast Surg Hand Surg. 2022;9(1):197-202. Published 2022 Sep 8. doi:10.1080/23320885.2022.2117701.